SINDROM JACOBS

BAB I

PENDAHULUAN

Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom. Apabila perubahan melibatkan hanya pada salah satu kromosom di dalam satu set kromosom. Organisme aneusomi memiliki kekurangan atau kelebihan kromosom dibandingkan jumlah kromosom diploid dari spesies tersebut. Hal ini memengaruhi tingginya mortalitas dan rendahnya fertilitas.

Aneusomi dapat terjadi karena beberapa hal sebagai berikut.

ž  Nondisjungsi (nondisjunction), yaitu peristiwa gagal berpisah pada kromosom homolog ketika anafase pada meiosis I.

ž  Anafase lag, yaitu tidak melekatnya kromatid pada gelendong ketika meiosis.

Aneusomi meliputi

·         Monosomik (2n - 1): hilangnya satu kromosom dari sepotong kromosom homolog.

·         Nullisomik (2n - 2): hilangnya sepasang kromosom homolog, individu nullisomi memiliki viabilitas dan fertilitas yang rendah. Selalu letal.

·         Trisomik (2 + 1): memiliki satu kromosom tambahan ; pada waktu meiosis menghasilkan 2 macam gamet, yaitu (n) dan (n + 1).

·         Tetrasomik (2n + 2): memiliki dua kromosom tambahan.

Salah satu contoh aneusomi yang trisomik adalah Sindrom Jacobs.

BAB II

ISI

A.    Pengantar
Sindrom dalam ilmu kedokteran dan psikologi adalah kumpulan dari beberapa ciri-ciri klinis /tanda-tanda /simtoma /fenomena /karakter yang sering muncul bersamaan dan masih belum diketahui penyebab. Istilah sindrom dapat digunakan hanya untuk menggambarkan berbagai karakter dan gejala, bukan diagnosa.

Banyak sindrom yang dinamakan sesuai dengan dokter yang dianggap menemukan tanda-tanda itu pertama kali. Selain itu dapat juga diambil dari nama lokasi, sejarah, dan lainnya. Salah satunya Sindrom Jacobs

Seorang anak usia kurang lebih 5 tahun yang terkena sindrom jacobs

B.     Faktor-faktor Sindrom

•Faktor-faktor

•Eksternal

•Pengaruh lingkungan

•Infeksi

•akibat bahan-bahan kimia yang dikonsumsi baik melalui makanan/minuman ataupun obat-obatan

•Internal

•Stress berat

•Mutasi Kromosom ( mutasi gen )

•Kesalahan metabolisme ( pertukaran zat di dalam tubuh )

C.     Sindrom Jacobs

Merupakan kelainan pada kromosom no. 13, kariotipe (22AA + XYY) yang ditemukan oleh P.A. Jacobs tahun 1965. Sindrom Jacobs merupakan kelainan yang terjadi ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah pada kromosom seksnya)

Pembuahan tersebut menghasilkan keturunan dengan 47 kromosom terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks, yaitu XYY.

Perhatikan ada 2 kromosom Y maka kromosom seksnya adalah XYY

D.    Ciri-ciri Penderita Sindrom Jacobs

Ciri-ciri manusia Sindrom XYY antara lain sebagai berikut :

1.      Pada saat lahir, bayi biasanya tampak normal, lahir dengan berat dan panjang badan yang normal, tanpa kelainan fisik dan organ seksualnya normal.

2.      Pada awal masa kanak-kanak, penderita memiliki kecepatan pertumbuhan yang pesat, rata-rata mereka memiliki tinggi badan 7 cm diatas normal.

3.      Postur tubuhnya normal, tetapi berat badannya relatif lebih rendah jika dibandingkan terhadap tinggi badannya.

4.      Pada masa kanak-kanak, mereka lebih aktif dan cenderung mengalami penundaan kematangan mental, meskipun fisiknya berkembang secara normal dan tingkat kecerdasannya berada dalam kisaran normal.

5.      Aktivitas yang tinggi dan gangguan belajar akan menimbulkan masalah di sekolah sehingga perlu diberikan pendidikan ekstra.

6.      Perkembangan seksual fisiknya normal, dimana organ seksual dan ciri seksual sekundernya berkembang secara normal. Pubertas terjadi pada waktunya.

7.      Pria XYY tidak mandul, mereka memilki testis yang berukuran normal serta memiliki potensi dan gairah seksual yang normal.

8.      Berperawakan tinggi, Bersifat antisosial, agresif., Suka melawan hukum.

DAFTAR PUSTAKA

“Aneusomi Manusia” (http://biologigonz.blogspot.com/2012/01/aneusomi-manusia.html) Diakses pukul 20:53 WIB pada 21 Desember 2012.

“Syndrom” (http://prianaliskesehatan.blogspot.com/2011/01/syndrom.html) Diaskes pukul 20:56 WIB pada 21 Desember 2012.

“Macam-macam Sindrom” (http://ernamaygayanti.blogspot.com/2012/09/macam-macam-sindrom.html) Diakses pukul 20:57 WIB pada 21 Desember 2012.