SINDROM JACOBS

BAB I

PENDAHULUAN

Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom. Apabila perubahan melibatkan hanya pada salah satu kromosom di dalam satu set kromosom. Organisme aneusomi memiliki kekurangan atau kelebihan kromosom dibandingkan jumlah kromosom diploid dari spesies tersebut. Hal ini memengaruhi tingginya mortalitas dan rendahnya fertilitas.

Aneusomi dapat terjadi karena beberapa hal sebagai berikut.

ž  Nondisjungsi (nondisjunction), yaitu peristiwa gagal berpisah pada kromosom homolog ketika anafase pada meiosis I.

ž  Anafase lag, yaitu tidak melekatnya kromatid pada gelendong ketika meiosis.

Aneusomi meliputi

·         Monosomik (2n - 1): hilangnya satu kromosom dari sepotong kromosom homolog.

·         Nullisomik (2n - 2): hilangnya sepasang kromosom homolog, individu nullisomi memiliki viabilitas dan fertilitas yang rendah. Selalu letal.

·         Trisomik (2 + 1): memiliki satu kromosom tambahan ; pada waktu meiosis menghasilkan 2 macam gamet, yaitu (n) dan (n + 1).

·         Tetrasomik (2n + 2): memiliki dua kromosom tambahan.

Salah satu contoh aneusomi yang trisomik adalah Sindrom Jacobs.

BAB II

ISI

A.    Pengantar
Sindrom dalam ilmu kedokteran dan psikologi adalah kumpulan dari beberapa ciri-ciri klinis /tanda-tanda /simtoma /fenomena /karakter yang sering muncul bersamaan dan masih belum diketahui penyebab. Istilah sindrom dapat digunakan hanya untuk menggambarkan berbagai karakter dan gejala, bukan diagnosa.

Banyak sindrom yang dinamakan sesuai dengan dokter yang dianggap menemukan tanda-tanda itu pertama kali. Selain itu dapat juga diambil dari nama lokasi, sejarah, dan lainnya. Salah satunya Sindrom Jacobs

Seorang anak usia kurang lebih 5 tahun yang terkena sindrom jacobs

B.     Faktor-faktor Sindrom

•Faktor-faktor

•Eksternal

•Pengaruh lingkungan

•Infeksi

•akibat bahan-bahan kimia yang dikonsumsi baik melalui makanan/minuman ataupun obat-obatan

•Internal

•Stress berat

•Mutasi Kromosom ( mutasi gen )

•Kesalahan metabolisme ( pertukaran zat di dalam tubuh )

C.     Sindrom Jacobs

Merupakan kelainan pada kromosom no. 13, kariotipe (22AA + XYY) yang ditemukan oleh P.A. Jacobs tahun 1965. Sindrom Jacobs merupakan kelainan yang terjadi ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah pada kromosom seksnya)

Pembuahan tersebut menghasilkan keturunan dengan 47 kromosom terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks, yaitu XYY.

Perhatikan ada 2 kromosom Y maka kromosom seksnya adalah XYY

D.    Ciri-ciri Penderita Sindrom Jacobs

Ciri-ciri manusia Sindrom XYY antara lain sebagai berikut :

1.      Pada saat lahir, bayi biasanya tampak normal, lahir dengan berat dan panjang badan yang normal, tanpa kelainan fisik dan organ seksualnya normal.

2.      Pada awal masa kanak-kanak, penderita memiliki kecepatan pertumbuhan yang pesat, rata-rata mereka memiliki tinggi badan 7 cm diatas normal.

3.      Postur tubuhnya normal, tetapi berat badannya relatif lebih rendah jika dibandingkan terhadap tinggi badannya.

4.      Pada masa kanak-kanak, mereka lebih aktif dan cenderung mengalami penundaan kematangan mental, meskipun fisiknya berkembang secara normal dan tingkat kecerdasannya berada dalam kisaran normal.

5.      Aktivitas yang tinggi dan gangguan belajar akan menimbulkan masalah di sekolah sehingga perlu diberikan pendidikan ekstra.

6.      Perkembangan seksual fisiknya normal, dimana organ seksual dan ciri seksual sekundernya berkembang secara normal. Pubertas terjadi pada waktunya.

7.      Pria XYY tidak mandul, mereka memilki testis yang berukuran normal serta memiliki potensi dan gairah seksual yang normal.

8.      Berperawakan tinggi, Bersifat antisosial, agresif., Suka melawan hukum.

DAFTAR PUSTAKA

“Aneusomi Manusia” (http://biologigonz.blogspot.com/2012/01/aneusomi-manusia.html) Diakses pukul 20:53 WIB pada 21 Desember 2012.

“Syndrom” (http://prianaliskesehatan.blogspot.com/2011/01/syndrom.html) Diaskes pukul 20:56 WIB pada 21 Desember 2012.

“Macam-macam Sindrom” (http://ernamaygayanti.blogspot.com/2012/09/macam-macam-sindrom.html) Diakses pukul 20:57 WIB pada 21 Desember 2012.

Read More →

SKINPUNCTURE

Bab I

PENDAHULUAN

1. Latar belakang

Skinpuncture (Tusukan Kulit) berarti suatu proses pengambila darah kapiler dengan cara menusukan lancet pada kulit. Tempat atau lokalisasi yang dipilih untuk pengambilan darah kapiler ini ialah ujung jari tangan atau cuping telinga pada anak-anak  dan pada anak bayi biasanya ujung ibu jari kaki atau tumit. Pengambilan darah kapiler dilakukan untuk tes-tes yang memerlukan sample yang membutuhkan volume kecil, misalnya untuk pemeriksaan kadar hemoglobin, kadar hematokrit mikro dan lain sebagainya.

2. Rumusan masalah

1.      Apa Skinpuncture?

2.      Indikasi Skinpuncture pada anak-anak dan orang dewasa ?

3.      Peralatan dan bahan yang diperlukan !

4.      Lokasi pengambilan darah kapiler ?

5.      Bagaimana prosedur pengambilan darah kapiler pada anak-anak dan dewasa ?

6.      Komplikasi dan pencegahannya ?

7.      Faktor yang harus diperhatikan !

3. Tujuan

1.      Untuk menyelesaikan tugas mata kuliah Phlebotomi.

2.      Memberikan pengetahuan pengambilan darah kapiler pada anak-anak dan orang dewasa

Bab II

ISI

A.    Skinpuncture

Tusukan Kulit yang campuran darah berasal dari anteriol, venula dan kapiler dan yang mengandung cairan interstitial dan ekstraselular.

B.     Indikasi

1.      Pada Anak-anak

Merupakan metode pilihan karena venipuncture (tusukan vena) dapat merusak pembuluh balik (vena) dan jaringan sekitarnya.

2.      Pada Orang Dewasa

·         Bila vena sulit ditemukan

·         Bila vena diperlukan untuk prosedur lain seperti kemoterapi

·         Bila pasien mempunyai kecenderungan thrombosis

·         Untuk tes-tes pemantauan di rumah, misalnya glukosa.

3.      Indikasi lain Skinpuncture

·         Pasien dengan luka bakar yang parah,

·         Pasien yang sangat gemuk (obesitas),

·         Vena superficial tidak dapat diakses atau sangat rapuh,

·         Usia lanjut, dan

·         Sampel darah yang dibutuhkan relatif sedikit.

C.     Persiapan Alat dan Bahan

1)      Ruang Pengambilan darah : Kursi dengan dua lengan, tempat tidur, meja kerja phlebotomis.

2)      Lancet, harus steril dan sekali pakai. Berujung tajam untuk memperoleh darah melalui tusukan di kulit.

3)      Penampung

·         Tabung penampung ukuran mikro

·         Tabung mikrohematokrit

·         Tabung caraway dan tabung netelson

4)      Sarung tangan, desinfektan : Alkohol 70% atau Na hipoklorit 0,5 %, Kapas steril atau kapas bulat, plester serta tempat pembuangan (lancet dan jarum)yang ada lambang biohazardous.

D.    Lokasi Pengambilan Darah Kapiler Pada Anak-anak dan Dewasa

Pada orang dewasa dan anak-anak pakailah ujung jari (distal phalax) atau daun telinga untuk mengambil darah kapiler dan bayi diambil di tumit (heelstick) pada 1/3 bagian tepi telapak kaki atau ibu jari kaki. Tempat yang dipilih tidak boleh yang memperlihatkan gangguan peredaran darah seperti cyanosis atau pucat. Kriteria umum pemilihan lokasi skin puncture yaitu hangat, berwarna merah jambu dan bebas dari guratan luka, memar, atau ruam kulit.

E.     Prosedur Pengambilan Darah Kapiler pada anak-anak dan dewasa

1)      Pada Ujung jari atau daun telinga

a)      Identifikasi pasien (nama, usia, alamat, tempat tanggal lahir, dan jenis pemeriksaan), jelaskan prosedur pengambilan darah kapiler.

b)      Lakukan persiapan alat dan bahan yang dibutuhkan.

c)      Bersihkan tempat itu memakai alkohol 70% dan tunggu sampai kering.

d)     Peganglah bagian yang akan ditusuk supaya tidak bergerak dan tekan sedikit supaya rasa nyeri berkurang.

e)      Tusuklah dengan cepat menggunakan lancet steril. Pada jari tangan tusuklah dengan arah tegak lurus pada garis-garis sidik kulit jari, jangan sejajar dengan itu. Bila memakai daun telinga tusuklah pinggirnya , jangan sisinya. Tusukan harus cukup dalam supaya darah mau keluar sebelum ditusuk dimungkinkan untuk mengurut ujung jari atau daun telinga. Jangan hendaknya menekan-nekan jari atau telinga itu untuk mendapat cukup darah. Darah yang diperas ke luar semacam itu telah bercampur dengan cairan jaringan sehingga jadi encer dan menyebabkan kesalahan.

f)       Buanglah atau apus tetesan darah yang pertama kali keluar dengan kapas kering. Tetesan darah berikutnya boleh dipakai untuk pemeriksaan dengan ditampung pada tabung penampung mikro atau mikrohematokrit sesuai dengan pemeriksaan yang diminta.

g)      Tutup luka dengan kapas kering atau plester.   A.    Komplikasi dan Pencegahaan

1)      Rasa nyeri berlangsung tidak lama sehingga tidak memerlukan penanganan khusus. Rasa nyeri bisa timbul akibat alkohol yang belum kering. Pencegahan : yakinkan bahwa alkohol pada lokasi tusukan sudah mengering sebelum dilakukan penusukan.

2)      Alergi bisa terjadi terhadap bahan- bahan yang dipakai dalam flebotomi, misalnya terhadap zat antiseptik / desinfektan, latex yang ada pada sarung tangan, atau plester. Pencegahannya : tanyakan pada pasien apa mempunyai riwayat alergi, gunakan plester atau sarung tangan yang tidak mengandung latex.

3)      Thrombosis terjadi karena pengambilan darah yang berulang kali ditempatyang sama sehingga menimbulkan kerusakan dan peradangan setempat serta berakibat dengan penutupan (occlusion) pembuluh darah. Pencegahannya : hindari pengambilan tempat yang sama.

4)      Radang tulang sering terjadi pada bayi karena jarak antara kulit dengan tulang yang sempit dan penggunaan lancet yang berukuran panjang. Pencegahaannya gunakan lancet sesuai dengan ukurannya.

B.     Faktor yang perlu diperhatikan

1)      Botol penampung harus bersih, kering dan steril.

2)      Formulir permintaan pemeriksaan harus jelas dan pelabelan pada botol atau tabung penampung.

3)      Jangan memeras ujung jari atau daun telinga.

4)      Lancet yang digunakana harus steril.

5)      Desinfeksi dengan alkohol 70% harus sudah kering.

6)      Darah yang pertama kali keluar harus dihapus menggunakan kapas kering.

Bab III

Penutup

Kesimpulan

Skinpuncture (Tusukan Kulit) merupakan cara memperoleh darah kapiler yang volume darahnya relatif sedikit. Dan bisa dilakukan pada anak-anak maupun orang dewasa, dilakukan pada ujung jari atau daun telinga. Serta skinpuncture hanya dapat dilakukan saat pemeriksaan tertentu dan saat pengambilannya harus dengan cermat agar  hasil pemeriksaan yang diperoleh tidak salah.

DAFTAR PUSTAKA

Gandasoebrata, R. 1984.”Penuntun Laboratorium Klinik”.  Jakarta : Dian Rakyat.

Kurniawan, Sodikin. “Pengambialn Darah Kapiler” http://www.sodiycxacun.web.id/2011/01/cara-pengambilan-darah-kapiler.html  diunduh pukul 19:30 WIB, 3 Oktober 2012

Kuswindratie, Nunuk. “Pengambialn Darah dan Spesimen Lain”. Pendidikan Dasar Analis

Read More →